Шта је то ?
Церебеларна атаксија је узрокована болешћу или повредом малог мозга, смештеног у мозгу. Ову болест карактерише некоординација у мишићним покретима.
Атаксија је појам који групише низ поремећаја који утичу на координацију, равнотежу и језик.
Болест може да захвати све делове тела, али људи са атаксијом углавном имају оштећења у:
- равнотежа и ходање;
- Језик;
- гутање;
- у извршавању задатака који захтевају одређени степен контроле, попут писања или једења;
- визија.
Постоје различите врсте атаксије које карактеришу различити симптоми и тежина:
- стечена атаксија је облик који одговара развоју симптома као резултат трауме, можданог удара, склерозе, тумора мозга, нутритивних недостатака или других проблема који оштећују мозак и нервни систем;
- наследна атаксија, одговара облику у којем се симптоми развијају полако (током неколико година). Овај облик је узрок генетских абнормалности које су наследили родитељи. Овај облик се назива и Фриедреицхова атаксија.
- идиопатска атаксија са касним почетком церебеларне атаксије, у којој мозак временом постепено утиче из разлога који су често непознати.
Што се тиче аутосомно-рецесивне церебеларне атаксије, она је део групе ретких неуролошких болести које утичу на централни и периферни нервни систем. Ове патологије могу утицати и на друге органе. Порекло ове врсте болести је аутосомно рецесивно наследство. Или пренос мутираног гена од интереса од родитеља. Присуство само једне копије гена је неопходно за развој болести.
Развој болести се често јавља пре 20. године.
То је ретка болест, чија је преваленција (број случајева у датој популацији у датом тренутку) између 1 и 4 случаја на 100.000 људи.
Симптоми
Симптоми повезани са церебеларном атаксијом су неуролошки и механички.
Атаксија малог мозга углавном погађа труп: од врата до кукова, али и руке и ноге.
Општи симптоми церебеларне атаксије укључују:
- неспретан образац говора (дизартрија): поремећаји зглобова;
- нистагмус: понављани покрети очију;
- некоординирани покрети очију;
- нестабилан ход.
Порекло болести
Атексија малог мозга углавном погађа малу децу средњег узраста од 3 године.
Болест се може развити након неколико недеља након вирусне инфекције. Ове вирусне инфекције укључују: водене козице, инфекцију вирусом Ептеин-Барр, Цоксацкие-јеву болест или инфекцију еховирусом.
Са овом патологијом могу се повезати и друга порекла, нарочито:
- апсцес у малом мозгу;
- конзумација алкохола, одређених лекова или контакт са инсектицидима;
- унутрашње крварење у малом мозгу;
- мултипла склероза: развој везивног ткива у органу, што доводи до његовог очвршћавања;
- церебрално-васкуларна несрећа;
- одређене вакцине.
Атаксија је обично повезана са оштећењем малог мозга. Међутим, абнормалности у другим деловима нервног система могу бити узрок.
Ово оштећење мозга повезано је са одређеним стањима, као што су: повреда главе, недостатак кисеоника у мозгу или превелика конзумација алкохола.
Поред тога, пренос болести може се извршити и наследним преносом аутосомно доминантног облика. Или, пренос мутираног гена од интереса, присутног на несексуалном хромозому, од родитеља. Присуство само једне од две копије мутираног гена је довољно за развој церебеларне атаксије.
Фактори ризика
Фактори ризика повезани са церебеларном атаксијом су генетски, у контексту аутосомно доминантног наследства. У потоњем случају, пренос једне копије мутираног гена од интереса довољан је за развој болести на потомство. У том смислу, ако је један од два родитеља погођен патологијом, дете такође има 50% ризика од тога.
И други фактори такође играју улогу у развоју ове патологије. Ту спадају вирусне инфекције: водене козице, Ептеин-Барр вирусна инфекција, Цоксацкие-јева болест или еховирусна инфекција.
Најраспрострањенији фактор ризика код церебеларне атаксије су поремећаји мозга и нервног система.
Превенција и лечење
Примарна дијагноза болести често се комбинује са диференцијалном дијагнозом, у којој лекар поставља пацијенту низ питања како би утврдио да ли је недавно болестан. Ово прво гледиште такође омогућава уклањање других потенцијалних узрока који се односе на присуство симптома.
Након овог првог увида, врше се прегледи мозга и централног нервног система како би се идентификовали региони мождане коре који су погођени болешћу. Међу ове тестове можемо навести:
- скенирање главе;
- МРИ (магнетна резонанца) главе.
Лечење болести директно зависи од узрока:
- операција је неопходна ако је атаксија узрокована крварењем у мозгу;
- лекови који разређују крв током можданог удара;
- антибиотици и антивирусна средства током инфекција;
- стероиди за лечење упале малог мозга.
Поред тога, у случају атаксије изазване недавном вирусном инфекцијом, нису потребни лекови.
У већини случајева болести нема лека за то. Ако је потребно, прописују се само третмани који контролишу и ограничавају симптоме.
Језичка помагала такође могу бити повезана, физиотерапија у решавању недостатака у покретима, сесије радне терапије које омогућавају поновно учење свакодневних радњи или лекови који омогућавају контролу испреплетених мишића, каридачни мишићи, покрети окуларне и уринарне контроле.
